Down sendromu‘ ya da ”Trizomi 21” de denen mongolizm, rastlantısal bir genetik hatadan Kaynaklanır; yani ailenin öbür üyelerinde de geçen türden bir hastalık değildir. Bebek henüz anne karnındayken, kromozomlardaki bir düzensizlik, birçok anormalliğin ortaya çıkmasına neden olur. Bunlar, çocuğun görünüşünü bozdukları kadar, çocuktan çocuğa değişen derecelerde, zeka açısından da normalden alt düzeyde olmasına yol açarlar.
Mongolizm (Down Sendromu) Belirtileri :
Bebek doğar doğmaz farkedilebilecek çok az belirti bulunmakla birlikte, mongolizmin çok çarpıcı ve niteleyici bir Özelliği, bebeğin bedeninin çok gevsek, bükülgen olmasıdır.
Sonraki birkaç gün içinde öbür özellikler de daha göze çarpıcı duruma gelir. Gözler badem biçiminde, çekik ve oldukça küçük, burun kemeri de küçüktür.Bu yüzden burunda yukarı doğru kalkık bir kavis oluşur ve bebeğin sık sık burnunu çekmesine neden Olur. Ağız da küçüktür; buna karşılık dil normal büyüklüktedir ve bu yüzden de dışa çıkıktır.Bebek büyüdükçe, öbür anormallikler de belli olmaya başlar.Çocuğun elleri kısa ve geniştir, küçük parmak kısa kalmış ve başparmağa doğru kıvrılmıştır. Ayrıca ayak başparmağı ile iki ayak parmağı arasındaki aralık olağandışı genişliktedir ve ayak kabaca kare biçimini almıştır.
Mongolizm bulunan çocukların birçoğunda ayrıca, ameliyat gerektiren iç organ sorunları da bulunur: % 4O kadarında kalp bozuklukları vardır; floklar da sık görülür; bağırsak sorunları, çoğunlukla şiddetli kabızlığa neden olur.
ORTALAMANIN ALTINDA IQ :
Çok geçmeden zekâ düzeyinin de normalin atbnda okluğu da anlaşılır. Genel olarak bir mongol çocuğun zekâ ortalaması |!Q’su) 30-50 arasındadır (oysa normal ortalama iGO’dür). Doğru bir destek verilmesi koşuluyla, bazen zekâ ortalamasının 20 puan kadar artması sağlanabilir.
Mongolizmin olumlu özelliklerinden biri. bu çocukların genellikle uysal, mutlu ve arkadaş canlısı olmaları, sevgiye çok iyi karşılık vermeleridir.
Down Sendromu Nedenleri :
Mongolizme, fazladan bir kromozom bulunması yolacar. Normalde, insanda toplam 23 çift halinde 46 kromozom bulunur. Bu kromozom çiftleri en büyük olanlardan (1 numara), en küçüklerine (23 numara) doğru numaralanır. Çocuk, anneden 23, babadan 23 kromozom alır.
Henüz tam olarak aydınlatılamayan nedenlerle, mongolizmden etkilenmiş çocuklarda 46 yerine. 47 Kromozom bulunur: Bu anormallik her zaman 21 numaralı kromozom çiftindedir. Söz konusu fazladan kromozom, her zaman olmasa da çoğunlukla babanın spermasından değil, annenin yumurtasından gelir.
Bu durumun, annenin yaşıyla çok yakın İlgisi olduğu anlaşılmıştır.Ayrıca, babanın yaşının da İlgili olabileceği yolunda kanıtlar da vardır. 20 yaşındaki bir annede mongol bebek doğurma olasılığı 2500’de 1 olmasına karşılık, 35 yaşından büyük bir kadında bu olasılık 290’da 1’dir; 45 yaşından büyük bir kadındaysa 100’de 1’in üstüne çıkar. Mongol bir çocuk doğurmuş bir kadının, İkinci bir mongol çocuk dünyaya getirme olasılığı 2 kat artar.
Down Sendromu Tedavisi konumuzdan Down Sendromlu hastaların tedavi yöntemleri hakkında bilgi edinebilirsiniz.